Leucemia mieloide aguda con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)
ORPHA:402020· ICD-10 C92.0· Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)
Definición
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides en la médula ósea, sangre y, excepcionalmente, en otros tejidos. La médula ósea muestra típicamente megacariocitos pequeños e hipolobulados, y displasia multilinaje. Los afectados suelen presentar leucocitosis, anemia, recuento variable de plaquetas y una variedad de síntomas inespecíficos relacionados con la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado, hematomas, infecciones recurrentes, dolor de huesos) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia). Se ha descrito una elevada resistencia a la quimioterapia convencional.