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Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2)

ORPHA:402020· ICD-10 C92.0· Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)

Définition

Sous-type de leucémie myéloïde aiguë s'accompagnant d'anomalies génétiques récurrentes, caractérisé par une prolifération clonale de blastes myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et, rarement, dans d'autres tissus. La moelle osseuse présente typiquement des mégacaryocytes hypolobés de petite taille et une dysplasie multilignée. Les signes sont généralement une leucocytose, une anémie, une numération plaquettaire variable et divers symptômes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignements, ecchymoses, infections récurrentes, douleurs osseuses) et/ou à une atteinte extra-médullaire (gingivite, splénomégalie). Une forte résistance à la chimiothérapie conventionnelle est rapportée.