Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 2

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekenmerkt door infantiele aanvang van ernstige regressie na een periode van normale ontwikkeling, epileptische encefalopathie, hypotonie, bewegingsstoornis, cardiomyopathie, hyperglycinemie, en lactaatacidose. Opticusatrofie kan ook aanwezig zijn. Bevindingen van beeldvorming van hersenen zijn zeer variabel en omvatten onder meer afwijkingen van witte stof. De ziekte is doorgaans fataal in de zuigelingentijd.