Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 2

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, che esordisce nella prima infanzia con grave regressione che fa seguito ad un periodo di sviluppo normale, encefalopatia epilettica, ipotonia, anomalie del movimento, cardiomiopatia, iperglicinemia e acidosi lattica. Può associarsi ad atrofia ottica. Le neuroimmagini evidenziano anomalie molto variabili, che comprendono le anomalie della sostanza bianca. In genere la malattia è letale nella prima infanzia.