Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de grave regresión después de un período de desarrollo normal, encefalopatía epiléptica, hipotonía, trastornos del movimiento, miocardiopatía, hiperglicinemia y acidosis láctica. También puede haber atrofia óptica. Los hallazgos de la neuroimagen son altamente variables e incluyen anomalías de la sustancia blanca. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia.