Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2
ORPHA:401874· ICD-10 E88.8· Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2
Definition
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit schwerer Regression im Kindesalter nach normaler Entwicklung, epileptischer Enzephalopathie, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Kardiomyopathie, Hyperglykämie und Laktatazidose. Eine Optikusatrophie kann ebenfalls auftreten. Die zerebralen Bildgebungsbefunde sind sehr variabel und umfassen Anomalien der weißen Substanz. Die Krankheit verläuft in der Regel im Säuglingsalter tödlich.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal