Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 1

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekenmerkt door niet-gedijen, infantiele encefalopathie, spierhypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand en regressie, pulmonale arteriële hypertensie, episodes van apneu en bradycardie, respiratoir falen, hyperglycinemie, en lactaatacidose. Hypertrofische of gedilateerde cardiomyopathie werd ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk leuko-encefalopathie met betrokkenheid van variabele gebieden. De ziekte is doorgaans fataal in de vroege zuigelingentijd.