Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 1

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da ritardo della crescita, encefalopatia infantile, ipotonia muscolare, ritardo e regressione dello sviluppo globale, ipertensione arteriosa polmonare, episodi di apnea e bradicardia, insufficienza respiratoria, iperglicinemia e acidosi lattica. I pazienti possono presentare anche cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa. Le neuroimmagini evidenziano una leucoencefalopatia che interessa diverse regioni. In genere la malattia è letale nella prima infanzia.