Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión arterial pulmonar, episodios de apnea y bradicardia, insuficiencia respiratoria, hiperglicinemia y acidosis láctica. También se ha descrito casos de miocardiopatía hipertrófica o dilatada. La neuroimagen puede mostrar una leucoencefalopatía que afecta a regiones variables. La enfermedad suele ser mortal en una etapa temprana del periodo de lactancia.