Acromesomele dysplasie, Maroteaux-type

Definitie

Een zeldzame, autosomaal recessieve acromesomele dysplasie, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei (volwassen lengte minder dan 120 cm), zowel axiale als appendiculaire betrokkenheid (verkorting van de middelste en distale segmenten van ledematen en vertebrale verkorting), een normaal uiterlijk van het gelaat, en een normale intelligentie. Het is een minder erge vorm dan acromesomele dysplasie, Grebe-type, en acromesomele dysplasie, Hunter-Thomson-type.