Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

Définition

Dysplasie acromésomélique récessive autosomique rare, caractérisée par un retard statural sévère (taille adulte inférieure à 120 cm), une atteinte axiale et appendiculaire du squelette (raccourcissement des segments moyens et distaux des membres et raccourcissement vertébral). Il n'existe pas de dysmorphie faciale et l'intelligence est normale. Il s'agit d'une forme moins sévère par rapport à la dysplasie acromesomélique de type Grebe et la dysplasie acromesomélique de type Hunter-Thomson.