Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
ORPHA:40· ICD-10 Q77.8· Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Definición
Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta <120 cm) con afectación tanto axial como apendicular (acortamiento de los segmentos medio y distal de las extremidades y acortamiento vertebral), y con apariencia facial e inteligencia normales. Es una forma menos grave que la displasia acromesomélica tipo Grebe y que la displasia acromesomélica tipo Hunter-Thomson.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal