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Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

ORPHA:40· ICD-10 Q77.8· Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

Definición

Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta <120 cm) con afectación tanto axial como apendicular (acortamiento de los segmentos medio y distal de las extremidades y acortamiento vertebral), y con apariencia facial e inteligencia normales. Es una forma menos grave que la displasia acromesomélica tipo Grebe y que la displasia acromesomélica tipo Hunter-Thomson.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal