Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux
ORPHA:40· ICD-10 Q77.8· Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Definizione
La displasia acromesomelica tipo Maroteaux è una forma di displasia acromesomelica (si veda questo termine) a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da nanismo grave (statura adulta > 120 cm) e interessamento assiale e appendicolare (accorciamento dei segmenti intermedi e distali degli arti e accorciamento vertebrale). La facies e l'intelligenza sono normali. Si tratta di una forma meno grave rispetto alla displasia acromesomelica tipo Gebe e tipo Hunter-Thomson (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal