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Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux

ORPHA:40· ICD-10 Q77.8· Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

Definizione

La displasia acromesomelica tipo Maroteaux è una forma di displasia acromesomelica (si veda questo termine) a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da nanismo grave (statura adulta > 120 cm) e interessamento assiale e appendicolare (accorciamento dei segmenti intermedi e distali degli arti e accorciamento vertebrale). La facies e l'intelligenza sono normali. Si tratta di una forma meno grave rispetto alla displasia acromesomelica tipo Gebe e tipo Hunter-Thomson (si vedano questi termini).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal