TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie

Definitie

TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie is een zeldzame, erfelijke primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door recurrente infecties van de luchtwegen, middenoorontsteking, candidiasis, diarree, alsook verscheidene tekenen en symptomen van ontregeling van het immuunsysteem (hypereosinofilie, eczeem, vitiligo, alopecia areata, auto-immune hemolytische anemie, pityriasis rubra pilaris). Groeiachterstand, matige lymfadenopathie en hepatomegalie werden ook reeds gerapporteerd.