Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas
ORPHA:397959· ICD-10 D81.8· TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency
Definición
La deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente, caracterizada por infección recurrente del tracto respiratorio, otitis media, candidiasis, diarrea, así como diversos signos y síntomas de desregulación inmunológica (hipereosinofilia, eczema, vitiligo, alopecia areata, anemia hemolítica autoinmune, pitiriasis rubra pilaris). También se ha descrito fallo de medro, linfadenopatías moderadas y hepatomegalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy