Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie
ORPHA:397692· ICD-10 D61.0· Hereditary isolated aplastic anemia
Definitie
Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie is een zeldzame, genetische, constitutionele aplastische anemie die gekarakteriseerd wordt door ernstige pancytopenie van perifeer bloed en hypoplasie van beenmerg bij meerdere individuen van een familie, in afwezigheid van enige somatische symptomen. Abnormale bloeding alsook macrocytose van erytrocyten worden gerapporteerd en patiënten worden meestal afhankelijk van transfusie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood