Anemia aplastica isolata ereditaria
ORPHA:397692· ICD-10 D61.0· Hereditary isolated aplastic anemia
Definizione
L'anemia aplastica isolata ereditaria è un'anemia aplastica costituzionale rara, di origine genetica, caratterizzata da pancitopenia grave nel sangue periferico e ipoplasia del midollo osseo, in più membri della stessa famiglia, in assenza di sintomi somatici. I pazienti presentano emorragie anomale e macrocitosi eritrocitaria e di solito diventano dipendenti dalle trasfusioni.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood