Aplasie médullaire isolée héréditaire

Définition

Aplasie médullaire constitutionnelle rare, d'origine génétique, caractérisée par une pancytopénie sévère affectant le sang périphérique et une hypoplasie de la moelle osseuse chez plusieurs individus d'une même famille, en l'absence de tout symptôme somatique. Des saignements anormaux ainsi qu'une macrocytose érythrocytaire étant rapportés, une dépendance aux transfusions est généralement observée.