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Anemia aplásica aislada hereditaria

ORPHA:397692· ICD-10 D61.0· Hereditary isolated aplastic anemia

Definición

Es una anemia aplásica constitucional, genética y poco frecuente, caracterizado por grave pancitopenia en sangre periférica e hipoplasia medular en varios individuos de una misma familia, en ausencia de síntomas somáticos. Se ha descrito un sangrado anormal así como macrocitosis eritrocitaria y, por lo general, los pacientes se hacen dependientes de transfusiones.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood