Anemia aplásica aislada hereditaria
ORPHA:397692· ICD-10 D61.0· Hereditary isolated aplastic anemia
Definición
Es una anemia aplásica constitucional, genética y poco frecuente, caracterizado por grave pancitopenia en sangre periférica e hipoplasia medular en varios individuos de una misma familia, en ausencia de síntomas somáticos. Se ha descrito un sangrado anormal así como macrocitosis eritrocitaria y, por lo general, los pacientes se hacen dependientes de transfusiones.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood