Oost-Texas-bloedingsstoornis
ORPHA:391320· ICD-10 D68.2· East Texas bleeding disorder
Definitie
Oost-Texas-bloedingsstoornis is een zeldzame, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door makkelijke kneuzingen (zonder hemartrose of spontane hematomen), epistaxis, menorragie, en excessieve bloeding na een klein trauma en chirurgische procedures. Patiënten vertonen een verlengde protrombinetijd en/of geactiveerde partiële tromboplastinetijd, normale gehaltes van alle stollingsfactoren, en normale activiteit van proteïne C.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood