vitalwiki

Oost-Texas-bloedingsstoornis

ORPHA:391320· ICD-10 D68.2· East Texas bleeding disorder

Definitie

Oost-Texas-bloedingsstoornis is een zeldzame, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door makkelijke kneuzingen (zonder hemartrose of spontane hematomen), epistaxis, menorragie, en excessieve bloeding na een klein trauma en chirurgische procedures. Patiënten vertonen een verlengde protrombinetijd en/of geactiveerde partiële tromboplastinetijd, normale gehaltes van alle stollingsfactoren, en normale activiteit van proteïne C.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood