Maladie hémorragique de l'est du Texas
ORPHA:391320· ICD-10 D68.2· East Texas bleeding disorder
Définition
Coagulopathie rare génétique caractérisée par une tendance aux ecchymoses (sans hémarthrose ou hématomes spontanés), une épistaxis, une ménorragie et des saignements excessifs après un traumatisme mineur ou une intervention chirurgicale. Les patients présentent un allongement des temps de prothrombine et/ou de céphaline activée, des taux normaux de tous les facteurs de coagulation et une activité normale de la protéine C.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood