Syndroom van Omenn
ORPHA:39041· ICD-10 D81.8· Omenn syndrome
Definitie
Syndroom van Omenn (OS) is een inflammatoire aandoening die gekenmerkt wordt door erytrodermie, desquamatie, alopecia, chronische diarree, slecht gedijen, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie, geassocieerd met ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal