Sindrome di Omenn
ORPHA:39041· ICD-10 D81.8· Omenn syndrome
Definizione
La sindrome di Omenn (OS) è una malattia infiammatoria con eritrodermia, desquamazione, alopecia, diarrea cronica, ritardo della crescita, linfadenopatia ed epatosplenomegalia, associata a immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal