Syndrome d'Omenn
ORPHA:39041· ICD-10 D81.8· Omenn syndrome
Définition
Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie, une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit immunitaire combiné sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal