Síndrome de Omenn
ORPHA:39041· ICD-10 D81.8· Omenn syndrome
Definición
El síndrome de Omenn (OS) es una enfermedad inflamatoria caracterizada por: eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía, y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada grave (IDCS); ver término).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal