Dihydropyrimidinurie

Definitie

Een zeer zeldzame aandoening van metabolisme van pyrimidine, gekenmerkt door een variabele klinische presentatie, bestaande uit onder meer gastro-intestinale manifestaties (voedingsproblemen, cyclisch braken, gastro-oesofageale reflux, malabsorptie met villusatrofie), hypotonie, intellectuele achterstand, insulten, en minder frequent groeiretardatie, niet-gedijen, microcefalie, en autisme. Er worden ook asymptomatische gevallen van deficiëntie van dihydropyrimidinase (DPD) gerapporteerd. DPD-deficiëntie verhoogt het risico op intoxicatie door 5-fluoro-uracil (5-FU).