Diidropirimidinuria

Definizione

Il deficit di diidropirimidinasi (DPD) è una malattia molto rara del metabolismo della pirimidina, che comporta un quadro clinico variabile, che comprende sintomi gastrointestinali (problemi di alimentazione, vomito ciclico, reflusso gastroesofageo, malassorbimento con atrofia dei villi), ipotonia, deficit cognitivo, convulsioni e, meno frequentemente, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, microcefalia e autismo. Sono stati riportati anche casi asintomatici. Il deficit di DPD aumenta il rischio di tossicità da 5-FU.