Dihydropyrimidinurie

Definition

Dihydropyrimidinase (DPD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung des Pyrimidinstoffwechsels mit einem variablen klinischen Erscheinungsbild, das gastrointestinale Manifestationen (Fütterungsprobleme, zyklisches Erbrechen, gastroösophagealer Reflux, Malabsorption mit Zottenatrophie), Hypotonie, intellektuelle Defizite, Krampfanfälle und seltener Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Mikrozephalie und Autismus umfasst. Es werden auch asymptomatische Fälle berichtet. Ein DPD-Mangel erhöht das Risiko einer 5-FU-Toxizität.