Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie
ORPHA:382· ICD-10 E72.8· Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Definitie
Guanidinoacetaat-methyltransferase (GAMT)-deficiëntie is een creatinedeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een algemene ontwikkelingsachterstand/intellectuele invaliditeit, uitgesproken spraakachterstand, autistische/hyperactieve gedragsstoornissen, insulten, en verscheidene types van piramidale en/of extrapiramidale manifestaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy