Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
ORPHA:382· ICD-10 E72.8· Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Définition
Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) est un syndrome de déficit en créatine caractérisé par un retard global du développement/déficit intellectuel (RD/DI), un retard de langage proéminent, des troubles du comportement de type autistique/hyperactif, des convulsions et une variété de manifestations pyramidales et/ou extrapyramidales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy