Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
ORPHA:382· ICD-10 E72.8· Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Definizione
Il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (GAMT) è una sindrome da deficit di creatina. E' caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità cognitiva (DD/ID), marcato ritardo dell'acquisizione del linguaggio, disturbi del comportamento di natura autistica e iperattività, crisi epilettiche e segni piramidali ed extrapiramidali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy