Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
ORPHA:382· ICD-10 E72.8· Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Definición
La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI), retraso notable del habla, trastorno de conducta tipo autista/hiperactivo, convulsiones y varios tipos de manifestaciones piramidales y/o extrapiramidales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy