Syndroom van Gordon

Definitie

Syndroom van Gordon, ook gekend als distale artrogrypose type 3, is een uiterst zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties dat gekarakteriseerd wordt door congenitale hand- en voetcontracturen met variabele gradaties van camptodactylie, klompvoet en, minder frequent, gespleten verhemelte. Intelligentie is normaal, maar in sommige gevallen kunnen bijkomende afwijkingen aanwezig zijn, waaronder kleine gestalte, kyfoscoliose, ptose, micrognathie, en cryptorchisme. Syndroom van Gordon, syndroom van Marden-Walker en artrogrypose met oculomotorische beperkingen en elektroretinale anomalieën overlappen klinisch en genetisch, en vertegenwoordigen mogelijk variabele expressies van dezelfde conditie.