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Síndrome de Gordon

ORPHA:376· ICD-10 Q68.8· Gordon syndrome

Definición

El síndrome de Gordon, también conocido como artrogriposis distal tipo 3, es una malformación congénita múltiple extremadamente infrecuente caracterizada por contracturas congénitas de manos y pies con grados variables de gravedad de campodactilia, pie zambo y, con menor frecuencia, paladar hendido. La inteligencia es normal pero en algunos casos, pueden presentarse anomalías adicionales tales como baja estatura, cifoescoliosis, ptosis, micrognatia, y criptorquidismo. El síndrome de Gordon, el síndrome de Marden-Walker y la artrogriposis con limitaciones óculo-motoras y anomalías electro-retinianas se solapan clínica y genéticamente, por lo que podrían representar expresiones variables de la misma condición.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal