Sindrome di Gordon

Definizione

La sindrome di Gordon, anche nota come artrogriposi distale tipo 3, è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da contratture congenite delle mani e dei piedi, camptodattilia di grado e gravità variabili, piedi equini e, raramente, palatoschisi. L'intelligenza è normale; in alcuni casi sono state osservate altre anomalie, come la bassa statura, la cifoscoliosi, la ptosi, la micrognatia e il criptorchidismo. La sindrome di Gordon è dovuta alle mutazioni del gene PIEZO2 sul cromosoma 18p11. Mutazioni alleliche causano le artrogriposi distali 3 e 5, l'artrogriposi distale con alterazioni della sensibilità propriocettiva e tattile e probabilmente la sindrome di Marden-Walker, tutte a trasmissione autosomica dominante.