Polymicrogyrie
ORPHA:35981· Polymicrogyria
Definitie
Een heterogene groep van cerebrale corticale malformaties, gekarakteriseerd door overmatige corticale vouwing en abnormale vorming van corticale lagen die zich, afhankelijk van de topografische verdeling, manifesteren met variabele combinaties van neurologische symptomen met variabele gradaties van ernst zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, motorische disfunctie (e.g. spasticiteit) en pseudobulbaire verlamming.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood