Polymikrogyrie
ORPHA:35981· Polymicrogyria
Definition
Eine heterogene Gruppe zerebraler kortikaler Fehlbildungen, die durch übermäßige kortikale Faltung und abnorme kortikale Schichtung gekennzeichnet ist und je nach topografischer Verteilung unterschiedliche Kombinationen neurologischer Symptome unterschiedlichen Schweregrades aufweist, wie Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, motorische Dysfunktion (z. B. Spastizität) und Pseudobulbärparese.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood