Glaucoom van genetische oorsprong en met pediatrische aanvang

Definitie

Een klinisch diverse groep van zeldzame oogaandoeningen met genetische predispositie, gekarakteriseerd door verhoogde intraoculaire druk (IOP) en glaucomateuze veranderingen van optische schijf, wat leidt tot gezichtsvelddefecten, verlies van gezichtsvermogen, en blindheid. Het kan onderverdeeld worden als primair (congenitaal glaucoom, juveniel glaucoom) of secundair, naargelang de aanwezigheid of afwezigheid van systemische of andere oculaire anomalieën (iridogoniodysgenesie, syndroom van Stickler, syndroom van Coats). De klinische presentatie is variabel en gebaseerd op leeftijd, ernst van glaucoom, aanwezigheid van ooganomalieën, en ontwikkeling van secondaire IOP-gerelateerde afwijkingen.