Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique

Définition

Le glaucome familial est un groupe cliniquement varié de maladies oculaires rares à prédisposition génétique caractérisées par une pression intra-oculaire élevée (PIO) et des altérations glaucomateuses de la tête du nerf optique, à l'origine de troubles du champ visuel, d'une perte de vision et d'une cécité. Le glaucome familial peut être sous-classifié comme forme primaire (glaucome congénital, glaucome juvénile) ou secondaire selon la présence ou l'absence d'anomalies systémiques ou d'autres anomalies oculaires (iridogoniodysgénésie, syndrome de Stickler, syndrome de Coats). La présentation clinique est variable et dépend de l'âge, de la sévérité du glaucome, de la présence d'anomalies oculaires et du développement d'anomalies secondaires liées à la PIO.