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Glaucoma ereditario

ORPHA:359· Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

Definizione

Il glaucoma ereditario definisce un gruppo clinicamente eterogeneo di disturbi della vista, associati ad una predisposizione genetica e caratterizzati da un aumento della pressione intraoculare (IOP) e da alterazioni glaucomatose della testa del nervo ottico, che esitano in difetti del campo visivo, perdita della vista e cecità. Il glaucoma ereditario può essere distinto in primitivo (glaucoma congenito, glaucoma giovanile) o secondario, a seconda della presenza o assenza di anomalie sistemiche o di altri difetti oculari (iridogoniodisgenesia, sindrome di Stickler, sindrome di Coats; si vedano questi termini). Il quadro clinico è variabile e dipende dall'età, dalla gravità del glaucoma, dalla presenza di anomalie oculari e dallo sviluppo di anomalie secondarie IOP-correlate.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood