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Glaucoma de inicio pediátrico de origen genético

ORPHA:359· Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

Definición

Es un grupo clínicamente diverso de trastornos oculares raros de predisposición genética caracterizado por una presión intraocular (PIO) elevada y cambios glaucomatosos en la cabeza del nervio óptico, que provoca defectos en el campo visual, pérdida visual y ceguera. El glaucoma hereditario se puede subclasificar como primario (glaucoma congénito, glaucoma juvenil) o secundario en función de la presencia o ausencia de anomalías sistémicas u otras anomalías oculares (iridogoniodisgenesia, síndrome de Stickler, síndrome de Coats). El cuadro clínico es variable y se basa en la edad, la gravedad del glaucoma, la presencia de anomalías oculares y el desarrollo de anomalías secundarias asociadas a la PIO.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood