Primaire niet-essentiële cutis verticis gyrata
ORPHA:357225· ICD-10 Q82.8· Primary non-essential cutis verticis gyrata
Definitie
Primaire niet-essentiële cutis verticis gyrata is een zeldzame, genetische stoornis van de dermis, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve verdikking van de hoofdhuid, die verheven wordt en randen en groeven vormt met een symmetrische verdeling lijkend op de hersenwindingen en die niet kan afgevlakt worden door tractie of druk, geassocieerd met oftalmologische (e.g. congenitaal cataract) en/of neurologische afwijkingen (e.g. intellectuele achterstand, epilepsie, microcefalie, encefalopathie).
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal