Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu

Définition

Anomalie rare du derme, d'origine génétique, caractérisée par un épaississement lentement progressif du cuir chevelu (lui conférant une apparence en relief avec stries et sillons de répartition symétrique semblables aux gyri du cortex cérébral) qui ne peut être aplati par traction ou pression, en association avec des anomalies ophtalmologiques (cataracte congénitale) et/ou neurologiques (déficience intellectuelle, épilepsie, microcéphalie, encéphalopathie).