Neurometabole stoornis door deficiëntie van serine

Definitie

Een zeer zeldzame infantiel optredende, potentieel behandelbare neurometabole aandoening, klinisch gekenmerkt door microcefalie, neurologische ontwikkelingsstoornissen, en insulten. Er werden drie syndromen met deficiëntie van serine beschreven: deficiëntie van 3-fosfoglyceraat-dehydrogenase (3-PGDH), deficiëntie van 3-fosfoserine-fosfatase (3-PSP), en deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase.