Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel
ORPHA:35705· Neurometabolic disorder due to serine deficiency
Definition
Das Serin-Mangel-Syndrom ist eine sehr seltene, im Säuglingsalter einsetzende, potenziell behandelbare neuro-metabolische Erkrankung, die klinisch durch Mikrozephalie, gestörte Entwicklung des Nervensystems und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Drei Serin-Mangel-Syndrome wurden beschrieben: 3-Phosphoglyzerat-Dehydrogenase- (3-PGDH-)Mangel, 3-Phosphoserin-Phosphatase- (3-PSP) Mangel und Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel (siehe jeweils dort).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal