Malattia neurometabolica da deficit di serina

Definizione

La sindrome da deficit di serina è una malattia neurometabolica molto rara, potenzialmente trattabile, ad esordio infantile, caratterizzata da microcefalia, disturbi dello sviluppo neurologico e convulsioni. Sono state identificate tre sindromi da deficit di serina: il deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi (3-PGDH), il deficit di 3-fosfoserina fosfatasi (3-PSP) e il deficit di fosfoserina aminotransferasi (si vedano questi termini).