Maladie neurométabolique par déficit en sérine
ORPHA:35705· Neurometabolic disorder due to serine deficiency
Définition
La maladie neurométabolique par déficit en sérine est un trouble neurométabolique très rare survenant chez l'enfant, potentiellement curable. Elle est caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie, des troubles neuro-développementaux et des convulsions. Trois syndromes de déficit en sérine ont été décrits : le déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (3-PGDH), le déficit en 3-phosphosérine phosphatase (3-PSP) et le déficit en phosphosérine aminotransférase.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal