Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

Definitie

Een klinisch heterogene groep van mitochondriale aandoeningen, gekenmerkt door reductie van het aantal kopieën van mitochondriaal DNA in aangetaste weefsels, zonder mutaties of herschikkingen in mitochondriaal DNA. Het is fenotypisch heterogeen en kan een specifiek orgaan of een combinatie van organen aantasten, en de voornaamste presentaties die werden beschreven zijn hepatocerebraal (leverdisfunctie, psychomotorische achterstand), myopathisch (hypotonie, spierzwakte, bulbaire zwakte), encefalomyopathisch (hypotonie, spierzwakte, psychomotorische achterstand) of neurogastro-intestinaal (gastro-intestinale motiliteitsstoornis, perifere neuropathie). Bijkomende fenotypes zijn onder meer fatale infantiele lactaatacidose met methylmalonacidurie, spastische ataxie (spastische ataxie - neuropathie-syndroom met vroege aanvang) en syndroom van Alpers.