Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

Definición

Es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizado por una reducción en el número de copias del ADNmt en los tejidos afectados, sin existencia de mutaciones o reordenamientos en el ADNmt. El síndrome es fenotípicamente heterogéneo y puede afectar a un órgano específico o a una combinación de órganos, siendo las principales presentaciones descritas: hepatocerebrales (disfunción hepática, retraso psicomotor), miopáticas (hipotonía, debilidad muscular, debilidad bulbar), encefalomiopáticas (hipotonía, debilidad muscular, retraso psicomotor) o neurogastrointestinales (dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica). Otros fenotipos adicionales incluyen acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica, ataxia espástica (síndrome de ataxia-neuropatía espástica de inicio temprano) y síndrome de Alpers.