Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

Definition

Eine klinisch heterogene Gruppe von Mitochondriopathien mit Reduktion der Kopienzahl der mtDNA in den betroffenen Geweben. Die mtDNA zeigt keine Mutationen oder Umlagerungen. Es ist phänotypisch heterogen und kann ein bestimmtes Organ oder eine Kombination von Organen betreffen, wobei die beschriebenen Hauptmanifestationen entweder hepato-zerebral (d. h. Leberfunktionsstörung, psychomotorische Verzögerung), myopathisch (d. h. Hypotonie, Muskelschwäche, bulbäre Schwäche), enzephalomyopathisch (d. h. Hypotonie, Muskelschwäche, psychomotorische Verzögerung) oder neurogastrointestinal (d. h. gastrointestinale Dysmotilität, periphere Neuropathie) sind. Zu den weiteren Phänotypen gehören die letale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie, die spastische Ataxie (früh einsetzendes spastisches Ataxie-Neuropathie-Syndrom) und das Alpers-Syndrom.